Suomen Akatemia
Rahoituspäätös
 
Nimi Winqvist, Robert
Organisaatio Oulun yliopisto
Tutkimusaihe Perinnöllinen alttius sairastua rintasyöpään: tekijät, solubiologiset mekanismit ja syöpämallintaminen
Päätös 318337
Päätöspvm 03.05.2018
Rahoituskausi 01.09.2018 - 31.08.2022
Rahoitus (€) 450 000
WebFOCUS Report
Hankkeen julkinen kuvaus
Perinnölliset riskitekijät ovat tärkeitä rintasyövässä. Olemme pohjoissuomalaisen tutkimusaineistomme avulla tunnistaneet BRCA1 ja BRCA2 ohella uusia solun DNA-vauriovasteeseen liittyviä rintasyöpäalttiusgeenejä: mm. PALB2, ABRAXAS, RAP80, RAD50, NBS1, MCPH1. Olemme osoittaneet että suomalaisilla naispuolisilla PALB2-geenivirheen kantajilla on n. 40% rintasyöpäriski, ja myös vuonna 2014 valmistuneessa laajassa kansainvälisessä PALB2 metatututkimuksessa päädyttiin vastaavan riskilukuun. Tutkimus vahvisti BRCA2-kaltaisen syöpäriskin tutkituilla PALB2-mutaatiokantajilla ja suosittaa PALB2-diagnostiikan hyödyntämistä perinnöllisyysneuvonnassa rinnakkain BRCA1 ja BRCA2 selvitysten kanssa. Olemme myös kartoittamassa uusia solubiologisia mekanismeja, joiden kautta perinnöllinen toimintavirhe PALB2:ssa ja vastaavissa alttiusgeenissä edesauttaa syövän syntymistä. Tutkimuksemme tavoitteena on rintasyöpään johtavien geneettisten ja solubiologisten mekanismien entistä parempi ymmärtäminen.