Suomen Akatemia
Rahoituspäätös
 
Hakija / Yhteyshenkilö Mäkitie, Outi
Organisaatio Samfundet folkhälsan
Tutkimusaihe Varhain alkavan osteoporoosin kliiniset ja geneettiset piirteet
Päätös 318137
Päätöspvm 03.05.2018
Rahoituskausi 01.09.2018 - 31.08.2022
Rahoitus (€) 450 000
WebFOCUS Report
Hankkeen julkinen kuvaus
Osteoporoosiin liittyy luuston hauraus ja murtuma-alttius. Perimällä on tärkeä osuus sairauden synnyssä. Tavoitteenamme on tunnistaa uusia osteoporoosin kannalta tärkeitä perintötekijöitä tutkimalla perheitä, joissa esiintyy perinnöllistä osteoporoosia. Olemme tunnistaneet useita sukuja, joissa perheenjäsenillä esiintyy jo lapsuusiällä alkavaa osteoporoosia. Etsimme sairautta aiheuttavaa geenivirhettä näissä perheissä käyttäen uusia geneettisiä menetelmiä, jotka mahdollistavat koko perimän tutkimisen samanaikaisesti. Kun geenivirhe on tunnistettu, pyrimme potilaiden veri- ja ihosoluja käyttäen selvittämään, miten geenivirhe vaikuttaa solujen toimintaan. Tutkimme luukudoksen laatua luun koepaloista. Laajennamme kliinisiä tutkimuksia siten, että voimme kuvata sairauden luonnollisen kulun ja tunnistamme siihen mahdollisesti liittyvät luustonulkopuoliset ilmentymät. Tulokset antavat uutta tietoa perinnöllisestä osteoporoosista ja mahdollistavat diagnostiikan ja hoidon kehittämisen.