Suomen Akatemia
Rahoituspäätös
 
Hakija / Yhteyshenkilö Hinttala, Reetta
Organisaatio Oulun yliopisto
Tutkimusaihe NHLRC2:n rooli kehittyvässä keskushermostossa
Päätös 317711
Päätöspvm 03.05.2018
Rahoituskausi 01.09.2018 - 31.08.2020
Rahoitus (€) 250 000
WebFOCUS Report
Hankkeen julkinen kuvaus
Hermostoputken sulkeutumishäiriö on yksi yleisimmistä keskushermoston kehityshäiriöistä sekä yleisin syy raskauden keskeytyksiin. Uuden, vakavia keskushermosto-oireita aiheuttavan, lapsuusiällä kuolemaan johtavan FINLA-taudin löytäminen on johdattanut meidät keskushermoston kehityksen ja toiminnan kannalta tärkeän tautigeenin, NHLRC2, jäljille. Naudalla sama geeni on yhdistetty hermostoputken sulkeutumishäiriöihin. Tässä työssä mittaamme NHLRC2:n esiintyvyyttä raskauden aikaisessa seerumissa FINLA-potilaiden äideiltä sekä suomalaisen äitiysneuvolaseerumikokoelman näytteistä. Tavoitteenamme on selvittää voiko raskauden aikaisessa seerumissa esiintyvä NHLRC2 ennustaa, eli toimia merkkiaineena, sikiön keskushermoston kehityshäiriöitä. Lisäksi tutkimme NHLRC2:n roolia keskushermoston kehityksessä hiirimallien avulla. Foolihapon on todettu tehokkaasti ehkäisevän hermostoputken kehityshäiriöitä, tällöin riskiraskauksien varhainen tunnistaminen merkkiaineiden avulla on erittäin tärkeää.