Suomen Akatemia
Rahoituspäätös
 
Hakija / Yhteyshenkilö Khan, Nahid
Organisaatio Helsingin yliopisto
Tutkimusaihe Hypertrofian mekanismit lapsuusiän mitokondriaalisessa kardiomyopatiassa
Päätös 316435
Päätöspvm 18.06.2018
Rahoituskausi 01.09.2018 - 31.08.2021
Rahoitus (€) 280 000
WebFOCUS Report
Hankkeen julkinen kuvaus
Joka 1:3000 ihminen sairastuu mitokondriotauteihin, joiden geneettinen tausta ja kliiniset ilmiasut ovat poikkeuksellisen vaihtelevia. Mitokondriotauti voi mm. ilmetä hermostossa, lihaksissa, tai sydämessä, ja yhden tai usean elimen tauti. Mitokondriaalisten toimintahäiriöiden tärkeys sydänlihasrappeumien taustalla on viime aikoina tunnistettu entistä paremmin. Tämän työn tarkoituksena on tutkia vaikeiden varhaislapsuuden mitokondriaalisten sydänlihasrappeumatautien tautimekanismia. Projektissa hyödynnetään monipuolista molekyylitason tutkimusmetodiikkaa ja uusia tautimalleja patofysiologian ymmärtämiseksi. Projekti tuottaa tärkeää tietoa liikakasvun ja kudosspesifisyyden mekanismeista mitokondriaalisissa sydänlihastaudeissa. Lisäksi selvitämme sydämen aineenvaihdunnan kypsymistä syntymän jälkeen ja sovellamme tuloksia kehittämään kohdennettuja hoitomuotoja.