Suomen Akatemia
Rahoituspäätös
 
Hakija / Yhteyshenkilö Frösen, Juhana
Organisaatio Kuopion yliopistollinen sairaala
Tutkimusaihe Aivojen laskimo-valtimoepämuodostumat (AVM) ja kavernoottiset hemangioomat (CCM) - Harvinaisten mutta vaikutuksiltaan merkittävien sairauksien hoitotulosten parantaminen
Päätös 315556
Päätöspvm 30.05.2018
Rahoituskausi 01.09.2018 - 31.08.2022
Rahoitus (€) 133 254
WebFOCUS Report
Hankkeen julkinen kuvaus
Kuopion Yliopistollisen Sairaalan AVM ja CCM rekisterin tarkoituksen on selvittää miten taustalla oleva biologia vaikuttaa aivojen valtimo-laskimoepämuodostumien (bAVM) ja kavernoomien (CCM) taudinkulkuun ja hoitotuloksiin. Nämä sairaudet ovat aivossa ja selkäytimessä esiintyviä verisuoniepämuodostumia, jotka voivat vuotaessaan aiheuttaa kuoleman tai merkittävän toiminnanvajeen, tai pienemmin tihkuessaan, epilepsian. Useampia periytyviä ja ei-periytyviä bAVMille tai CCMille altistavia geenivirheitä tunnetaan, ja koska nämä mutaatiot aiheuttavat erilaisia biologian häiriöitä, niiden vaikutus taudin kulkuun ja hoitovasteeseen on todennäköisesti eri. Tieto siitä miten eri geenivirheet ja niihin liittyvät biologian muutokset vaikuttavat taudin kulkuun, vuotoriskiin tai epilepsian riskiin, sekä hoitovasteeseen, tulee muodostamaan pohjan yksilöllisen lääketieteen kehittymiselle aivojen valtimo-laskimoepämuodostumien ja kavernoomien hoitamiseksi.