Suomen Akatemia
Rahoituspäätös
 
Nimi Battersby, Brendan
Organisaatio Helsingin yliopisto
Tutkimusaihe Ribosomin pelastusreitin molekyylitausta ihmisen mitokondriosairauden patogeneesissä.
Päätös 314706
Päätöspvm 03.05.2018
Rahoituskausi 01.09.2018 - 31.08.2022
Rahoitus (€) 450 000
WebFOCUS Report
Hankkeen julkinen kuvaus
Ihmisgenomin sekvensointi on tieteen ja molekyylilääketieteen mullistanut virstanpylväs, joka loi perustan ja teknologian ihmisten sairauksien geneettisen taustan diagnosointiin ennennäkemättömällä vauhdilla. Huolimatta tästä uskomattomasta lääketieteen kehityksestä kykymme hyödyntää tietoa potilaiden hoitomuotojen kehittämiseen on pahasti jäljessä. Ymmärryksemme biologiasta ja mutaatioiden vaikutuksesta proteiinien toimintaan ja molekyylireittien verkostoihin niin solu- ja kudostasolla kuin koko kehossa on rajallista. Tässä esityksessä tutkimme kuinka periytyvät geneettiset mutaatiot vaikuttavat energia-aineenvaihdunnassa tarvittavaan proteiinisynteesireittiin erityisesti nuorten lasten hermostossa. Tavoitteenamme on löytää reitin ratkaisevat ja mahdollisesti tulevaisuudessa potilaissa lääkehoidolla säädeltävät kohteet.